Tratamente în funcţie de ADN-ul pacientului

Cercetătorii britanici speră că descoperirea unei legături între gene şi diverse afecţiuni, precum depresia, diabetul şi bolile de inimă, va contribui la vindecarea bolilor Primele

Cercetătorii britanici speră că descoperirea unei legături între gene şi diverse afecţiuni, precum depresia, diabetul şi bolile de inimă, va contribui la vindecarea bolilor

Primele rezultate ale celui mai complex studiu asupra ADN-ului uman, în care sunt implicaţi peste 200 oameni de ştiinţă, au fost date publicităţii ieri. Graţie noilor gene descoperite, boli precum depresia, diabetul zaharat, afecţiunile cardiace sau reumatice vor putea fi înţelese mai bine şi tratate în consecinţă. Cele 50 de proiecte de cercetare, incluse în acest studiu care a durat doi ani, s-au focalizat pe mostre de ADN prelevate de la 17.000 de persoane.

Identificarea genelor implicate în apariţia celor mai comune afecţiuni va permite cercetătorilor să înţeleagă mai bine mecanismul declanşării acestora, depistarea persoanelor aflate la risc, precum şi dezvoltarea unor tratamente, a menţionat prof. Peter Donnelly, de la Universitatea din Oxford, Marea Britanie. Potrivit acestuia, multe dintre bolile moderne sunt foarte complexe, iar genele din care provin sunt corelate cu mediul în care trăim, dar şi cu stilul nostru de viaţă. Studiul, publicat în revista "Nature", este al doilea ca importanţă, după efortul major depus de oamenii de ştiinţă în anii `90 de a decoda genomul uman.

Descifrarea schizofreniei

Studiul britanicilor a evidenţiat pentru prima oară legătura existentă între diabetul de tip 1 şi boala lui Chron (afecţiune inflamatorie cronică localizată la nivelul peretelui tractului digestiv), ambele declanşate de o genă numită PTPN2. Cercetătorii implicaţi în studiu susţin că aceste descoperiri vor duce la aplicarea unor tratamente personalizate, în funcţie de ADN-ul pacientului. În plus, acest studiu va ajuta la înţelegerea mecanismului care stă la baza dezvoltării depresiilor maniacale şi a schizofreniei, la anumite persoane.

Prin analizarea diferenţelor genetice minore ale pacienţilor şi compararea acestora cu ADN-ul oamenilor sănătoşi, cercetătorii vor putea identifica eventualele mutaţii asociate predispoziţiei spre o anumită boală. De exemplu, au fost descoperite trei noi gene care cresc cu până la 40% riscul apariţiei bolii Chron.

Şapte boli, tratate personalizat

Studiul a constat în analizarea mostrelor de sânge donate de persoane suferind de una dintre cele şapte boli: afecţiuni bipolare (depresie maniacală), boli cardiovasculare, hipertensiune arterială, diabet zaharat (tip 1 şi 2), boala lui Chron, artrita reumatoidă.

Ultimele descoperiri vin la scurt timp după identificarea a patru gene care joacă un rol important în creşterea riscului apariţiei cancerului de sân, precum şi a unei gene care duce la obezitate. "Suntem acum în măsură să depistăm variaţiile genomului uman, asociate unor boli, fapt care ne permite o mai bună gestionare a bolii în viitor", a spus prof. Peter Donnelly, coordonatorul studiului.