Învăţătura, stimulată genetic

Prin reducerea unei proteine responsabile de hiperactivitatea cerebrală, se pot ameliora şi simptomele unor afecţiuni precum autismul sau epilepsia Până în prezent, nu există încă un

Prin reducerea unei proteine responsabile de hiperactivitatea cerebrală, se pot ameliora şi simptomele unor afecţiuni precum autismul sau epilepsia

Până în prezent, nu există încă un tratament sigur pentru combaterea sindromului care afectează cromozomul X, afecţiune legată de apariţia dificultăţilor de învăţare, a autismului, epilepsiei şi chiar a creşterii continue şi anormale a corpului.

Cu toate acestea, ultimele studii efectuate de cercetătorii de la Institutul Picower pentru Învăţare şi Memorie, din Massachusetts, ne aduc speranţe în acest domeniu.

Echipa de cercetători a reuşit să obţină o îmbunătăţire a simptomelor date de aceste afecţiuni, acţionând asupra unei singure gene, citează BBC News. Rezultatele obţinute de aceştia au fost publicate în revista de specialitate Neuron.

Descoperirile au implicaţii terapeutice majore în tratarea sindromului cromozomului X şi a autismului. "Sindromul care afectează cromozomul X este cauzat de pierderea unei gene numite FMRP. Aceasta produce o proteină ce acţionează ca o frână în sinteza proteinelor din zone specifice ale creierului.

În lipsa acestei gene, o altă proteină stimulează hiperactivitatea la nivelul creierului şi duce la funcţionarea necontrolată a procesului de sintetizare a proteinelor", a explicat dr. Mark Bear, coordonatorul studiului. Specialiştii de la Institutul Picower au examinat mai mulţi cobai care nu aveau gena FMRP, prezentând de asemenea numeroase simptome asociate sindromului cromozomului X.

Reducerea simptomelor afecţiunii

Pentru întregirea studiilor, cercetătorii au creat cobai care nu numai că nu aveau gena FMRP, însă aveau şi o reducere a proteinei responsabile cu hiperactivitatea cerebrală. Aceştia au prezentat mai puţin simptome ale sindromului cromozomului X, mai puţine semne de anormalităţi la nivel cerebral şi o reducere a semnelor creşterii anormale a organismului.

În cazul primului grup de cobai, lipsa genei FMRP a dus la dezvoltarea excesivă a conexiunilor nervilor celulari, în timp ce, în cazul celui de-al doilea grup, densitatea nervilor celulari se înscria în limitele normale, iar atacurile de epilepsie s-au redus substanţial.

"Majoritatea proteinelor sunt controlate de proteina specifică cromozomului X; astfel, acestea sunt implicit afectate în cazul apariţiei sindromului. Trebuie să se ţină cont de faptul că şoarecii de laborator supuşi testelor au beneficiat treptat, de-a lungul perioadei de creştere, de o reducere a proteinei responsabile cu hiperactivitatea cerebrală", a afirmat dr. Mark Hirst. Acesta a explicat că trebuie realizate în continuare studii, în încercarea de a se obţine un tratament, deoarece bazele sindromului cromozomial X sunt foarte complexe.

Semnele sindromului "cromozomul X"

Băieţii sunt mult mai afectaţi de această boală.

Principala problemă o constituie deteriorarea sănătăţii mentale.

Alte simptome includ hiperactivitatea, afectarea capacităţii de concentrare, probleme în plan comportamental şi emoţional, anxietate şi schimbări bruşte ale stării de spirit.

Caracteristicile acestui sindrom sunt şi trăsăturile faciale distorsionate, precum şi urechile neobişnuit de mari.

Semnele fizice ale acestei afecţiuni sunt platfusul şi hiperextensibilitatea articulaţiilor.