Autismul, favorizat de o mutaţie genetică spontană

Majoritatea cazurilor de autism pot fi explicate prin mutaţia spontană a genelor, şi nu printr-o predispoziţie genetică faţă de această maladie, arată un studiu american publicat, recent,

Majoritatea cazurilor de autism pot fi explicate prin mutaţia spontană a genelor, şi nu printr-o predispoziţie genetică faţă de această maladie, arată un studiu american publicat, recent, în Analele Academiei Naţionale Americane de Ştiinţe.

Autorii acestui studiu, citat de AFP, sugerează că mutaţiile genetice ale ADN-ului unui copil sau al unuia dintre părinţi poate avea un rol mai mare decât se crede în apariţia autismului sporadic, atunci când nu există antecedente familiale.

Originea genetică a acestei afecţiuni continuă să fie un mister, însă studiul cercetătorilor americani subliniază că mutaţii spontane sau mici anomalii ale ADN-ului au fost observate la 10% din pacienţii studiaţi şi în special în rândul persoanelor care suferă de autism sporadic. Acesta din urmă are o incidenţă mai mare decât autismul genetic.

Cercetătorii de la Cold Spring Harbor Laboratory şi cei de la Colegiul de Medicină "Albert Einstein" din New York au realizat un model care "explică pentru prima oară forma sporadică şi familială a autismului", a spus Michael Wigler, genetician de la Cold Spring Harbor Laboratory.

Această mutaţie spontană care progresează odată cu vârsta părinţilor şi faptul că multe femei din ţările dezvoltate întârzie momentul procreării ar putea explica de ce există mai multe riscuri ca părinţii mai în vârstă să aibă copii autişti.
Autismul este caracterizat prin izolare socială, comportament obsesiv şi repetitiv.