Noua terapie pentru fibroza chistică

Fibroza chistică sau  mucoviscidoza este o boală genetică gravă, unu din 2.000 – 2.500 de nou-născuţi având afecţiunea.

Specialiştii de la Universitatea din California au anunţat recent că au descoperit o terapie genetică promiţătoare pentru fibroza chistică. Ei au generat în laborator, cu ajutorul unui virus inofensiv, o versiune „sănătoasă” a genei care cauzează boala.

Oamenii de ştiinţă din Marea Britanie vor începe în acest an primul studiu clinic amplu, pentru a evalua efectele acestei terapii. Fibroza chistică este o boală gravă, majoritatea pacienţilor murind înainte de împlinirea vârstei de 40 de ani.

Părinţii pot transmite boala copiilor

Una dintre cele mai întâlnite boli genetice ale rasei albe, fibroza chistică este însoţită de o serie de complicaţii ale aparatelor digestiv şi respirator. Mucoviscidoza se manifestă printr-o vâscozitate atipică a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice şi bronhice.

Frecvent, boala evoluează cu fibroza chistică a pancreasului şi a plămânilor. Cel mai mare risc de a dezvolta boala îl au copiii ai căror părinţi sunt purtători ai genei defective de fibroză chistică. 

Bronşitele repetate, semn de boală

La naştere, copilul cu fibroză chistică poate avea un aspect normal. Totuşi, pot apărea unele semne, cum ar fi întârziere în eliminarea meconiului (materie fecală pe care copilul o elimină imediat după naştere) şi ocluzie intestinală. Sugarul mai poate prezenta bronşite frecvente, bronhopneumonii severe, infecţii cu stafilococ şi tuse însoţită de expectoraţie vâscoasă.

Afecţiunea întârzie dezvoltarea

Retardul de creştere, durerile abdominale, cianoza unghiilor şi a buzelor pot fi şi ele semnale de alarmă. La adolescenţi, se pot constata, pe lângă întârzierile de creştere, şi rezistenţa slabă la efort fizic. Intensitatea simptomelor diferă de la un pacient la altul. În timp, fibroza chistică poate evolua spre insuficienţă respiratorie severă, posibil fatală.

Depistare precoce, şanse mai mari de viaţă

Diagnosticarea bolii înaintea insta­lării leziunilor pulmonare ireversibile şi iniţierea rapidă a tratamentului corect pot îmbunătăţi speranţa de viaţă a pacientului. În general, boala este diagnosticată înaintea vârstei de trei ani. Una dintre metodele de diagnosticare este testul sudorii, cu ajutorul căruia se analizează concentraţia ionilor de clor şi de sodiu din transpiraţie. Copiii afectaţi pot avea de două până la cinci ori mai mult sodiu şi clor în sudoare. Această analiză poate fi realizată chiar din a doua zi de viaţă a copilului. 

Boala este însoţită de creşterea vâscozităţii secreţiilor mucoase bronşice şi digestive.

Cine are nevoie de testare?

Persoanele care au în familie rude cu fibroză chistică pot recurge la testarea genetică, pentru a afla dacă sunt sau nu purtătoare ale genei responsabile. Purtătorii nu fac boala, dar pot transmite gena copiilor. Testarea genetică este recomandată viitoarelor mame, mai ales dacă există în cuplu suspiciune pentru această boală. La femeia gravidă, amniocenteza poate pune diagnosticul de boală. Copilul care dezvoltă mucoviscidoză moşteneşte de la părinţi două gene ale bolii – câte una de la fiecare părinte.

Bine de ştiut
În ciuda tratamentelor actuale, fibroza chistică rămâne o boală incurabilă.

Specialistul nostru
Dr. Radu Leon George
medic de familie
Clinica Leomedica

Ca norme generale de tratament şi de îngrijire a bolnavului cu fibroză chistică (sau mucoviscidoză) ar fi: tratamentul medicamentos, drenajul postural, kinetoterapia, fizioterapia, exerciţiile fizice şi psihoterapia. Drenajul postural este una dintre metodele de dezobstrucţie a căilor respiratorii, folosită pentru evacuarea mucusului din căile respiratorii mici către cele mari, de unde vor fi scoase prin aspiraţie sau prin tuse.

Exerciţiul fizic creşte capacitatea de anduranţă musculară şi cardio-respiratorie şi scade intensitatea şi frecvenţa episoadelor de dispnee. Tratamentul kinetoterapeutic este important şi pentru că este o excelentă tehnică de drenaj al secreţiilor de mucus. Este bine ca înainte de această procedură să se administreze bronhodilatatoare.

Bolnavii au două gene „bolnave”, moştenite de la ambii părinţi