Cum este viaţa când oasele au fragilitatea sticlei

Anual, zece copii români se nasc cu boala oaselor de sticlă, o afecţiune care poate cauza fracturi chiar şi la o simplă tresărire în timpul somnului.

Transmisă genetic, boala oaselor de sticlă afectează unul din 22.000 de nou-născuţi. Afecţiunea, denumită în termeni medicali osteogeneză imperfectă, se caracterizează prin deficienţe cantitative şi calitative ale fibrelor de colagen, ceea ce face ca oasele să fie foarte fragile. „Există 12 forme ale osteogenezei imperfecte, iar tipul doi este cel mai sever. Astfel, nou-născuţii care au osteogeneză imperfectă de tip doi pot supravieţui numai graţie unor îngrijiri deosebit de atente în timpul vieţii intrauterine şi al naşterii, iar, ulterior, graţie îngrjirilor acordate de medicii neonatologi şi de ortopezii pediatri. Cu toate acestea, doar unul sau doi din 20 de copii cu această formă a bolii depăşesc vârsta de doi ani", spune profesorul doctor Gheorghe Burnei, directorul Clinicii de Ortopedie Pediatrică din cadrul Spitalului „Marie Curie" din Bucureşti.

Fracturile pot surveni încă din uter

Specialiştii spun că fracturile sunt cele mai frecvente complicaţii ale osteogenezei imperfecte. Ele pot apărea şi în timpul vieţii intrauterine şi, de aceea, atunci când se naşte, copilul poate prezenta deformări osoase grave. Aşa s-a întâmplat şi în cazul lui Marius Bordaş, care, deşi s-a născut la termen, a suferit fracturi intrauterine şi, de aceea, avea picioarele curbate şi mâinile fracturate. Până la vârsta de 12 ani, cât are în prezent, copilul a suferit peste 100 de fracturi. „A fost foarte greu şi dureros atât pentru noi, cât şi pentru el. Marius nu a avut o copilărie ca toţi ceilalţi copii, nu a putut să fie fericit. În clasele primare, învăţătoarea venea acasă. De asemenea, Marius stătea de vorbă doar cu copii mai mari, care înţelegeau situaţia lui specială", povesteşte Ciprian, tatăl lui.

Probleme, chiar şi la mişcări banale

Gina suferă de osteogeneză imperfectă de tip 1, o formă mai uşoară a bolii. Dar, ca şi Marius, nici ea nu a avut o copilărie uşoară. „La şcoală mergeam mai rar din cauză că nu mă puteam deplasa. Iar căruciorul cu rotile l-am refuzat, deoarece dacă m-aş fi văzut în el, aş fi considerat că nu mai am nicio şansă. Până la vârsta de 13 ani am avut peste 15 fracturi. Nu mai este nevoie să spun că aceste fracturi sunt extrem de dureroase. Nu sunt fracturi obişnuite, deoarece la cea mai mică mişcare puţin mai bruscă oasele se rup. Am avut chiar o fractură în timpul somnului, atunci când am tresărit", mărturiseşte Gina, care acum are vârsta de 23 de ani.

Tijele telescopice sau şansa de a merge normal

Pentru a se putea deplasa, atât Marius, cât şi Gina au suferit intervenţii chirurgicale prin care li s-au implantat tije telescopice. Potrivit medicului Gheorghe Burnei, cel care a făcut operaţiile, prin aceste intervenţii se urmăreşte redresarea articulaţiilor şi obţinerea unei configuraţii normale a oaselor, aptă să susţină greutatea corpului. Astfel, implantarea tijelor telescopice permite copiilor să aibă o dezvoltare cât mai normală. „O atenţie deosebită se acordă creşterii în grosime a oaselor şi, de aceea, se fac operaţii prin care se aplică grefe osoase. Formele foarte grave, atunci când osul este distrus complet, se pot vindeca prin transplant osos sau prin aplicarea unor culturi de celule stem", explică medicul ortoped.

Greutăţile se duc odată cu copilăria

Cele mai severe complicaţii ale osteogenezei imperfecte survin în copilărie. Totuşi, pe măsură ce copilul creşte, structura oaselor se definitivează şi, în plus, cu ajutorul intervenţiilor chirurgicale, acesta poate ajunge ca la maturitate să ducă o viaţă normală. Astfel, în prezent, Marius se deplasează cu ajutorul unui cadru metalic şi poate merge la şcoală alături de ceilalţi copii de vârsta lui. În ceea ce o priveşte pe Gina, ea merge cu ajutorul unei cârje şi poate desfăşura activităţi obişnuite. „Acum nu mai duc grija fragilităţii oaselor. Urmez un program de recuperare medicală, însă oasele s-au consolidat, sunt perfect drepte şi mă pot deplasa, pot ieşi în oraş, pot merge la liceu şi am o relaţie cu un băiat. Doresc să specific foarte clar că această boală nu te împiedică să duci la un moment dat o viaţă normală, să te căsătoreşti şi chiar să ai copii, să îţi faci o carieră", conchide Gina.

Se poate depista în timpul sarcinii

Ecografiile făcute între săptămânile 12 şi 14 de sarcină pot evidenţia formele grave ale osteogenezei imperfecte. Astfel, cu ajutorul acestor investigaţii se pot observa o dezvoltare insuficientă a fătului şi eventualele fracturi. „Aceste situaţii sunt făcute cunoscute părinţilor şi ei decid dacă vor păstra sau nu copilul. Pentru a depista celelalte forme ale bolii, se poate face puncţie şi un examen genetic care pun în evidenţă defectul genetic", spune medicul Gheorghe Burnei.

O complicaţie a bolii oaselor de sticlă este şi surditatea, care apare în 30 la sută din cazuri.

Evidenţă: În România sunt în jur de 20.000 de persoane care suferă de boala oaselor de sticlă.