Ce înseamnă a trăi cu talasemie

Transfuzii de sânge lunar, zece ore zilnic petrecute cu un ac sub piele şi complicaţii de multe ori imposibil de evitat... Şi totuşi, în ciuda faptului că suferă de o boală incurabilă, cu ajutorul tratamentului, bolnavii de talasemie majoră găsesc puterea de a trăi aproape normal, de a-şi face o carieră şi de a întemeia o familie.

Transmisă de la părinţi la copii, talasemia este o formă de anemie congenitală în care organismul nu mai produce suficientă hemoglobină, o proteină care ajută globulele roşii ale sângelui să transporte oxigenul în celule. Forma minoră a bolii se moşteneşte de la un singur părinte, iar cea majoră de la ambii părinţi.

O poţi avea fără să ştii...

Oboseala şi o coloraţie mai gălbuie a pielii sunt aproape singurele simptome ale talasemiei minore, de aceea de regulă boala este depistată întâmplător. „Sunt cazuri de talasemie minoră diagnosticate chiar şi la vârsta a treia, în urma unei analize de sânge", spune Iulia Constantinescu, medic primar medicină internă, cu supraspecializare în hematologie transfuzională la Institutul de Hematologie din Bucureşti. Aşa au stat lucrurile în cazul lui Florin Barbu, care a aflat că are talasemie minoră la 30 de ani, în urma unui control mai amănunţit.

„Boala nu m-a afectat în niciun fel. Desigur, atunci când am aflat că este o afecţiune genetică i-am propus şi fiului meu să facă testele de electroforeză şi de măsurare a nivelului hemoglobinei, care, din fericire, au ieşit negative. Tot ce trebuie să fac este să iau zilnic acid folic şi, 15 zile pe lună, Bilicol. La medic merg, ca orice om sănătos, o dată pe an sau ori de câte ori mă simt rău", mărturiseşte Florin Barbu.

Florin Barbu nu a fost afectat în niciun fel de faptul că are talasemie minoră

... sau poţi fi dependent de transfuzii

Camelia Vasiu şi Radu Gănescu împărtăşesc o experienţă comună: amândoi au 32 de ani, au fost diagnosticaţi cu talasemie majoră până să împlinească vârsta de doi ani, sunt dependenţi de transfuzii de sânge şi de terapia chelatoare de fier, se confruntă cu complicaţii ale bolii (diabet şi, respectiv, osteoporoză) şi, cel mai important, au avut puterea de a merge mai departe.

„În copilărie, oamenii mă priveau mai ciudat din cauza fizionomiei mele deosebite, iar la vârsta de 7 ani a trebuit să mi se scoată splina. La şcoală, atât colegii, cât şi profesorii m-au înţeles. Pentru acele două zile pe lună, când mă duceam la transfuzii, aveam scutire medicală. Din punct de vedere profesional, boala nu m-a afectat. Lucrez de 10 ani în aceeaşi companie şi chiar sunt susţinută", povesteşte Camelia.

La fel s-a întâmplat şi în cazul lui Radu, ai cărui părinţi, după ce au depăşit şocul aflării diagnosticului de talasemie majoră, au încercat să găsească un răspuns. „Bineînţeles că ambii mei părinţi au talasemie minoră, deşi nu ştiau despre această boală. Totuşi, în timp, ne-am documentat şi am ajuns la concluzia că, deşi o boală foarte urâtă, se poate trăi cu ea.

Într-adevăr, trebuie să ai un regim de viaţă mai cumpătat, să urmezi o alimentaţie sănătoasă şi un tratament medicamentos fără de care nu poţi supravieţui, dar poţi ajunge la o vârstă înaintată, să fii tată sau chiar bunic. Chiar dacă am avut probleme, nu pot să mă plâng. Am urmat şcoala, am terminat facultatea şi mi-am găsit de lucru. Majoritatea suntem la fel. Ne ridicăm pe propriile picioare şi încercăm să devenim oameni maturi", spune Radu.

Posibilităţi limitate de a avea copii

Deşi îşi doreşte o familie, Camelia nu poate avea copii, pentru că sarcina i-ar putea fi fatală. Radu este mai norocos. El şi-a întemeiat o familie şi are un băieţel de o lună. „Soţia şi-a făcut teste înainte de a ne căsători şi este sănătoasă. Totuşi, copilul meu va avea talasemie minoră. Dar va fi informat şi va şti ce să ­facă pentru a avea o viaţă normală. Chiar şi în cazurile de talasemie majoră, sfatul meu este ca părinţii să nu se sperie. Medicina a evoluat. Acum se fac transplanturi medulare sau cu celule stem. Inclusiv copilului meu i-au fost prelevate celule stem", precizează Radu.

S-au unit pentru a fi mai puternici

Atât Radu, cât şi Camelia fac parte din Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră din România. Iar scopul lor principal este de a informa, de a educa şi de a fi un suport pentru persoanele care suferă de această boală. „Am încercat cât de cât să ne unim, pentru că numai aşa putem face ceva. Încercăm să facem ­ceva şi pentru copii. Împărtăşim din experienţa noastră pentru a fi mai puternici", mai spune Radu.

Teste înainte de căsătorie

Şi la noi în ţară s-au luat măsuri de monitorizare a persoanelor cu talasemie. Astfel, dacă acestea doresc să se căsătorească şi să aducă pe lume un copil, înainte de a face acest lucru trebuie ca partenerii să facă teste pentru a se asigura că nu au aceeaşi problemă genetică. „Trebuie să se evite căsătoria între două persoane cu talasemie minoră, pentru că riscul de a da naştere unui copil cu talasemie majoră este de 25%", precizează Iulia Constantinescu, medic primar medicină internă, cu supraspecializare în hematologie transfuzională.

Deosebire: Diferenţa dintre forma minoră şi cea majoră a bolii este dramatică.

Femeile cu talasemie majoră nu pot avea copii, deoarece sarcina le-ar putea pune în pericol viaţa.