Teste genetice pentru un copil sănătos

Testele invazive, numai cu acordul obstetricianuluiCu ajutorul testelor genetice, pacienţii şi rudele lor sunt informaţi de către medicul genetician privind riscul de apariţie sau de transmitere

Testele invazive, numai cu acordul obstetricianului
Cu ajutorul testelor genetice, pacienţii şi rudele lor sunt informaţi de către medicul genetician privind riscul de apariţie sau de transmitere în familie a unor boli, consecinţele acestora, precum şi modalităţile prin care afecţiunea poate fi prevenită sau ameliorată. Diagnosticul prenatal constă în depistarea în primul trimestru de sarcină a produşilor de concepţie malformaţi. Există atât metode neinvazive (examen ecografic), cât şi metode invazive: amniocenteza, CVS (proba din vilozităţile coriale) şi proba de sânge din vena cordonului ombilical. Prin aceste analize se poate diagnostica dacă fătul prezintă sindroame ce implică modificări numerice şi/sau structurale: sindroamele Down, Patau, Edwards, Cri du chat sau Wolf Hirschhorn. În timpul sarcinii, testele sunt recomandate de către medicul ginecolog şi genetician. Rezultatele sunt exprimate sub formă de risc "crescut" sau "scăzut" şi nu "pozitiv" sau "negativ". Decizia de efectuare de investigaţii suplimentare sau amniocenteza trebuie luată prin consultare cu medicul obstetrician care urmăreşte sarcina. "În cazul testelor cu rezultate modificate, femeia gravidă este programată la consultaţie genetică, unde medicul genetician interpretează rezultatul testelor", ne-a declarat dr. biolog Luminiţa Neagu.

Diagnosticul prenatal costă mult
Prin realizarea de teste citogenetice se poate preveni naşterea unui copil cu afecţiuni grave şi cu o speranţă de viaţă limitată. "În România nu se acordă destulă importanţă diagnosticului prenatal, din cauză insuficientei informări a populaţiei, iar pe de altă parte din cauza costului ridicat al testelor. Costul acestor analize este determinat de preţurile reactivilor, care trebuie să fie de cea mai bună calitate, şi de timpul mare alocat procesării analizelor. Pentru un cariotip din sânge periferic este nevoie de 55 de ore de prelucrare manuală, iar apoi urmează procesarea pe calculator a preparatului microscopic în vederea elaborării rezultatului cariotipului
, ne-a mai spus dr. biolog Luminiţa Neagu.