Soluţii salvatoare în caz de talasemie

„Anemia mediteraneeană“ trebuie ţinută sub control toată viaţa. În forma ei minoră, talasemia se manifestă ca o anemie uşoară, însă în cazurile severe, complicaţiile pot fi fatale dacă tratamentul nu este respectat, avertizează specialiştii.

Organismul persoanelor cu talasemie sau cu „anemie mediteraneeană", cum i se mai spune în termeni populari, nu are capacitatea de a produce suficientă hemoglobină, complexul ce ajută globulele roşii ale sângelui să transporte oxigenul în celule.

Cele mai frecvente forme ale afecţiunii sunt talasemia majoră şi talasemia minoră. Aceasta din urmă se manifestă ca o anemie uşoară, prin slăbiciune, oboseală, paloare şi uneori printr-o coloraţie gălbuie a globului ocular şi a urinei. Pe de altă parte, talasemia majoră se manifestă în primii doi ani de viaţă prin anemie severă, cu icter pronunţat, iar dacă nu este ţinută sub control, duce la complicaţii ce pot fi fatale.

„Talasemia este o afecţiune congenitală şi ereditară. Astfel, forma minoră a bolii se moşteneşte de la un singur părinte, iar cea majoră de la ambii părinţi. La noi în ţară, incidenţa bolii nu este foarte ridicată. În evidenţa Institutului de Hematologie din Bucureşti sunt înregistrate în prezent în jur de 15.000 de persoane cu talasemie majoră, adulţi şi copii, şi circa 100 de pacienţi cu talasemie majoră, acestea fiind şi cazurile cele mai dramatice", spune Iulia Constantinescu, medic primar medicină internă, cu supraspecializare în hematologie transfuzională la Institutul de Hematologie din Bucureşti.

Se poate depista întâmplător

În general, diagnosticul de talasemie se stabileşte pe baza istoricului familial şi analizelor sanguine prin care se măsoară tipuri diferite de hemoglobină şi nivelul de fier. Atunci când unul dintre părinţi suferă de această boală, ea poate fi depistată şi prenatal, prin biopsia de vilozităţi coriale (o investigaţie care permite descoperirea unor anomalii cromozomiale ale embrionului).

„Afecţiunea se poate depista în primii ani de viaţă, ceea ce este de dorit. Sunt şi cazuri când talasemia se diagnostichează chiar şi la vârsta a treia, dar numai atunci când este vorba de formele minore. De altfel, talasemia minoră se poate depista în orice moment al vieţii, întâmplător, în urma unei analize de sânge", mai spune Iulia Constantinescu.

Tratamentul, urmat în permanenţă

Specialiştii spun că, în cazul talasemiei minore, tratamentul este mai mult preventiv şi constă în administrarea de acid folic, de vitamine din grupul B, de suplimente nutritive şi, uneori la adulţi, de medicamente pentru problemele biliare. Terapia are scopul de a menţine hemoglobina la un nivel cât mai apropiat de cel normal, de a reduce senzaţia de oboseală şi de a îmbunătăţi calitatea vieţii.

În cazul talasemiei majore, terapia transfuzională este obligatorie, transfuziile de sânge făcându-se lunar sau la cel mult şase săptămâni, pe toată durata vieţii. Aceste transfuzii de sânge ajută la normalizarea nivelului de hemoglobină şi la reglarea numărului de globule roşii din sânge. De asemenea, terapia previne şi multe dintre complicaţiile talasemiei, precum deformările osoase, ajutând pacienţii se ducă o viaţă cât mai normală.

„În urma transfuziilor de sânge există un risc major de supraîncărcare cu fier. De aceea, pentru a evita acest lucru, se impune şi tratamentul chelator de fier. Acesta se poate face injectabil, cu ajutorul unei pompete speciale, fiind mai dificil de administrat sau medicamentos, deşi nu este eficient în toate cazurile de talasemie. Mai există şi posibilitatea transplantului medular, aceasta fiind singura metodă de vindecare a bolii, însă este condiţionată de găsirea unui donator perfect compatibil, putând apărea şi efecte adverse majore", menţionează Iulia Constantinescu.

Măsuri noi de evitare a formelor severe

În prezent, şi la noi în ţară s-au luat măsuri de monitorizare a persoanelor cu talasemie. Astfel, dacă acestea doresc să se căsătorească, înainte de a face un copil, trebuie ca partenerii să facă teste pentru a exclude riscul existenţei aceleiaşi probleme genetice. Specialiştii spun că trebuie să se evite căsătoria între două persoane cu talasemie minoră, deoarece în această situaţie riscul de a da naştere unui copil cu talasemie majoră este de 25%.