Defectele congenitale pot fi prevenite

La nivel mondial, un nou-născut din 33 prezintă defecte la naştere, aceasta fiind cauza a 20 la sută din decesele premature. Unele malformaţii congenitale precum sindromul Down şi spina bifida pot fi diagnosticate înainte de naştere dacă gravidele îşi fac toate analizele recomandate.

În primele şase săptămâni de sarcină ecografiile realizate la medicul ginecolog pot oferi informaţii despre numărul de embrioni aflaţi în uter, despre viabilitatea lor şi despre vârsta gestaţională, dar nu dau indicii şi despre posibilele anomalii ale feţilor.

Însă în jurul vârstei de 10-11 săptămâni se poate face aşa-numitul „dublu test".

Acesta este prima investigaţie care poate identifica riscurile pentru sindromul Down (boală care dă diferite grade de retard mintal şi alte anomalii de dezvoltare), sindromul Edwards (care ucide majoritatea copiilor afectaţi înainte ca ei să împlinească un an) şi defectele de tub neural (care dau paralizie de diferite grade, incontinenţă şi, adesea, retard mintal). În cazul în care testul este pozitiv, ginecologul recomandă investigaţii suplimentare.

Se pot analiza cromozomii

O investigaţie necesară în caz de risc sporit pentru defecte congenitale este amniocenteza. „Este recomandată efectuarea ei după ce s-au împlinit 16 săptămâni de sarcină, fiindcă atunci sunt suficiente celule fetale prezente în lichidul amniotic", explică medicul ginecolog Rahimian Hadi.

Analiza constă în observarea cromozomilor fătului la microscopul optic pentru a identifica anomaliile. Însă procedura este o metodă de diagnosticare invazivă, fiindcă presupune perforarea pielii, peretelui abdominal şi pătrunderea în sacul amniotic pentru a preleva câţiva mililitri de lichid.

Această procedură se realizează sub ghidaj ecografic şi numai după ce medicul a stabilit dimensiunile şi poziţia fătului, astfel încât să nu se ajungă la o lezare a fătului sau a placentei. Manevra în sine nu durează mai mult de 30 de secunde, este puţin dureroasă şi în majoritatea cazurilor nu se soldează cu complicaţii. Totuşi, sunt de preferat metodele de prevenire.

Medicii avertizează că nivelul scăzut de acid folic este un factor major de risc în privinţa apariţiei defectelor coloanei vertebrale. Şi pentru că tubul neural, adică viitoarea coloană vertebrală, se formează în primele 28 de zile de sarcină, când femeia încă nu ştie că este gravidă, ideal este ca organismul ei să aibă o rezervă de acid folic.

Acidul folic se ia Şi preventiv

Medicii recomandă tuturor femeilor aflate la vârsta procreării să ia zilnic câte 400 micrograme de acid folic, iar celor care au avut deja un copil cu defect de tub neural, să ceară medicului curant stabilirea unei doze de acid folic pe care să o ia cu cel puţin o lună înainte de sarcină şi apoi în timpul gravidităţii pentru încă o lună.

Luna prevenirii malformaţiilor

Dacă analizele confirmă existenţa defectelor congenitale la făt, există soluţii. „Unele malformaţii se pot trata intrauterin, altele, cum sunt unele malformaţii cardiace şi unele defecte ale membrelor, pot fi corectate chirurgical. În cazul altora, cum este, de exemplu, sindromul Down, medicul recomandă avortul medical", spune specialistul Rahimian Hadi.

În unele cazuri, chiar dacă sunt sfătuite de medic să recurgă la avortul medical, femeile preferă să nască un copil cu dizabilităţi. Aceşti copii prezintă riscuri mari să moară înainte de a împlini un an. Tocmai de aceea, prevenirea defectelor congenitale ar trebui să fie o prioritate a viitoarelor mame, iar luna ianuarie este, în întreaga lume, luna prevenirii defectelor congenitale.