Cum putem afla ce ne este scris în gene

0
Publicat:
Ultima actualizare:

Ne putem adresa unor clinici private din România pentru unele teste genetice, dar există posibilitatea ca mostrele de salivă pentru ADN să fie trimise şi în afara ţării, prin corespondenţă. Pentru aproximativ 200 de dolari, putem afla ce strămoşi avem, dar şi riscurile de boli cardiace, de osteoporoză sau chiar de cancer.

După ce în 2003 a fost descifrat întregul genom uman, cu identificarea a 20.000-25.000 de gene, testarea genetică a devenit posibilă şi pentru un anumit segment de public. Este vorba în principal despre persoanele cu bani, deoarece preţul analizei întregului genom costă aproximativ 30.000 de dolari (preţul a scăzut dramatic în ultimii ani, de la câteva milioane de dolari în 2003). Însă, în prezent, pentru preţuri mult mai convenabile, este posibil să aflăm ce predispoziţie genetică avem la anumite boli, dar şi „cum arată" arborele genealogic.

În ţară sau în străinătate

În România, nu se face analiza întregului genom, pentru că este foarte scumpă. Însă se pot face analize pentru anumite predispoziţii maladive. Mostrele prelevate de la client se analizează fie în ţară, fie sunt trimise către laboratoare performante din străinătate. Astfel, este nevoie doar de puţină salivă prelevată din interiorul obrazului sau de puţin sânge periferic pentru a afla, în maximum 30 de zile, dacă avem risc de boli de inimă, de cancer mamar, de colon sau de stomac, de osteoporoză sau de glaucom. „Cele mai solicitate analize de genetică medicală sunt cariotipul şi testele de depistare a microdeleţiilor. Dar, la cerere, se pot realiza şi altfel de teste", precizează medicul Mihaela Luca, directorul general al Bios Diagnostic, clinică unde se face doar consultanţă genetică şi care trimite probele spre testare în afara ţării.

Există, de asemenea, posibilitatea de a realiza teste genetice trimiţând probe prin poştă. Mai exact, unele laboratoare din străinătate trimit kit-uri de prelevare şi de păstrare a probelor, iar clientul trimite înapoi, tot prin poştă, mostra de salivă. Plata, adică între 99 şi 500 de dolari, se face pe internet, la înscrierea pe site-ul laboratorului res­pectiv. Un astfel de site este www.23andMe.com care, în schimbul a doar 99 de dolari, oferă informaţii în legătură cu trăsăturile fizice, forma musculară, cu riscul de chelire, dar estimează, în acelaşi timp şi riscul pentru 97 de afecţiuni, de la diabet de tip 2 la afecţiuni oculare, cardiace şi cancer mamar. Laboratorul se află în California.

Dau indicii, nu verdicte

Unele afecţiuni iau naştere în urma unor modificări complexe la nivelul mai multor gene. De exemplu, în cazul reumatismului, 70% din bolnavi prezintă o modificare la nivelul unei gene, testele genetice luând în calcul doar această genă. Restul de 30% pot avea însă alte modificări genetice care nu pot fi depistate.

„Investigaţii de acest fel sunt simple, ele depistează predispoziţia către anumite afecţiuni, nu sunt analize de diagnostic", atrage atenţia medicul Lorand Savu, genetician, proprietarul laboratorului Genetic Lab din Bucureşti. „Dacă ţi se spune că eşti predispus la o boală cardiacă înseamnă că ai un risc, dar asta nu înseamnă că o să şi faci boala. La fel cum dacă analizele nu au indicat o predispoziţie genetică nu înseamnă că în mod cert nu vei dezvolta o anumită boală de-a lungul timpului", completează specialistul.

Ne putem afla strămoşii

Aceleaşi teste genetice ne pot arăta care sunt strămoşii noştri şi din ce zonă a lumii provin aceştia. „La nivel mondial, peste un milion de persoane şi-au făcut astfel de teste şi sunt înscrise într-o bază de date. Astfel, ne putem afla rudele îndepărtate sau ne putem găsi chiar rudele în viaţă", explică dr. Lorand Savu. La Genetic Lab, preţul unui test genetic de genealogie costă aproximativ 100 de lei. 

Nu arată modificările de ADN de după naştere

Testele genetice care se fac în prezent la scară largă indică doar predispoziţiile genetice cu care ne-am născut. În schimb, mediul şi stilul nostru de viaţă pot modifica pe parcurs ADN-ul. Aceste modificări nu pot fi depistate înainte de instalarea bolilor.

Preţuri aproximative

- Risc de cancer de prostată - 1.500 de lei
- Screening cancer de sân - 600 de lei
- Risc de osteoporoză - un kit care cuprinde mai multe analize ajunge la 123 de euro
- Susceptibilitate parodontoză - 1.100 de lei
- Glaucom congenital - 1.400 de lei
- Cancer de stomac - 1.400 de lei

Factori care determină anomalii ale ADN-ului

În prezent, stă în puterea noastră să prevenim o serie de boli grave precum cancerul, care apar din cauza degradării codului genetic celular sub acţiunea factorilor de mediu. „Deşi aceşti factori de mediu acţionează indirect asupra celulelor sănătoase, prezintă capacitatea de a produce modificări structurale şi funcţionale ale ADN‑ului", explică doctorul Sabin Cinca, cercetător ştiinţific la Institutul Oncologic din Bucureşti.

Soarele, cel mai agresiv

Protecţia solară împiedică modificările genetice de la nivelul pielii care preced cancerul

De departe, efectele cele mai nocive asupra structurii codului genetic o au razele ultraviolete. Aceasta cu atât mai mult cu cât, în ultimul deceniu, stratul de ozon s-a subţiat considerabil, iar cantitatea de radiaţii este foarte mare. De exemplu, în luna iunie, nivelul radiaţiilor a atins şi cota de 8,1 pe o scară de la 1 la 15. În general, în urmă cu câţiva ani, un astfel de nivel de radiaţii era întâlnit mai degrabă în luna august. Dintre razele UV, cele mai periculoase sunt cele de tip A, deoarece pătrund adânc în straturile pielii şi, implicit, au posibilitatea de a modifica ADN-ul.

Însă aceste modificări genetice nu apar pur şi simplu, ci numai pe fondul expunerii prelungite la soare şi fără protecţie solară. Deoarece unele zone ale corpului, precum faţa sau braţele, sunt expuse radiaţiilor de fiecare dată când ieşim din casă, se recomandă ca în timpul verii să ne protejăm pielea cu creme cu factor de protecţie de minimum 20. Iar atunci când mergem la plajă, bronzarea trebuie să se producă treptat. În caz contrar, agresiunea permanentă asupra pielii a razelor UV va determina modificări genetice ireversibile care, peste ani, vor favoriza apariţia cancerului de piele.

15 ţigări pe zi, o mutaţie genetică

Fumatul poate produce modificări genetice ireversibile, responsabile de apariţia cancerului de plămâni. Cel puţin aşa se arată în Studiul despre Îmbătrânirea Globală şi Sănătatea Adulţilor (SAGE), publicat în anul 2007 în revista "Genomic BMC".De altfel, studiul a confirmat ceea ce se bănuia de mult şi anume că riscul de a face cancer este la fel de mare şi după renunţarea la fumat. Explicaţia este că cele peste 4.000 de substanţe chimice din compoziţia ţigărilor modifică nu doar ADN‑ul celulelor asociate cu bolile cauzate de fumat, ci şi pe cel al celulelor din vecinătatea lor. De exemplu, genele CABYR, asociate cu tumorile creierului. De asemenea, cercetătorii de la Wellcome Trust Sanger Institute din Cambridge, Marea Britanie, au observat că, la fiecare15 ţigări fumate, apare câte o mutaţie.

image
Sănătate



Partenerii noștri

Ultimele știri
Cele mai citite