Copiii cu boli metabolice genetice, nediagnosticaţi

La nivel mondial, un copil din 3.000 suferă de o boală genetică, iar dintre acestea, 20% sunt metabolice şi pot să nu prezinte simptome evidente în primii ani de viaţă.

„O parte dintre copii sunt diagnosticaţi în primul an de viaţă, dar alţii sunt diagnosticaţi când devin adulţi. Până atunci, merg din medic în medic fără să afle ce afecţiune au, pentru că nimeni nu le face teste genetice", explică medicul pediatru Paula Avram, coordonatorul evenimentului medical „Bolile metabolice-aspecte clinice", desfăşurat între 9 şi 10 septembrie la Bucureşti.

Semne care anunţă bolile

Printre bolile metabolice cu cauze genetice, specialiştii enumeră fenilcetonuria, aciduria metilmalonică şi hipotiroidismul, tratabile înainte să dea complicaţii. „Ideal ar fi diagnosticul la naştere, dar în spitalele publice din România se testează doar 40% din nou-născuţi şi numai pentru două boli metabolice genetice: fenilcetonuria şi hipotiroidismul", spune pediatrul Paula Avram.

Simptomele care pot anunţa boli metabolice genetice sunt: icterul, vărsăturile frecvente, retardul psiho-motor, convulsiile şi greutatea mică. Dacă diagnosticul este tardiv, calitatea vieţii copiilor bolnavi poate fi grav afectată.

„În cazul fenilcetonuriei, corpul bolnavilor nu poate descompune anumiţi aminoacizi din alimente. Odată acumulaţi în corp, ajung să aibă efect toxic, inclusiv asupra creierului, provocând retard mintal", explică medicul Paula Avram.

De aceea, specialiştii pediatri militează pentru înfiinţarea unui program naţional care să includă testări gratuite la naştere pentru toate aceste afecţiuni.