Bolile rare sunt din ce în ce mai frecvente

Diagnosticul se stabileşte doar după realizarea unui set amănunţit de analize medicale

În spitalele din România se internează, zilnic, cel puţin o persoană suspectă de o boală cu incidenţă redusă, spun specialiştii. Peste un milion de persoane aşteaptă un diagnostic precis pentru o astfel de boală, arată datele statistice. În cele mai multe cazuri, acestea sunt foarte greu de diagnosticat.

O boală este considerată rară doar atunci când are o incidenţă foarte scăzută în raport cu numărul de locuitori dintr-o ţară, spun specialiştii. Mai exact, o boală este rară atunci când afectează mai puţin de cinci persoane din 10 mii la nivel european şi 200 de persoane dintr-un milion în Statele Unite.

Cu toate acestea, bolile rare afectează peste 25 de milioane de persoane la nivel mondial, unul dintre motive fiind faptul că au fost identificate peste şapte mii de boli rare. Din acestea, peste 85 la sută apar pe fond genetic şi, implicit, afectează copiii.

Spre deosebire de bolile comune, o mare parte din bolile rare sunt diagnosticate foarte greu, ba, mai mult, sunt diagnosticate greşit din
cauza lipsei aparaturii performante.

„Realitatea acestor boli nu poate fi judecată numai prin prisma incidenţei, ci şi prin posibilităţile de diagnostic, care, în multe centre medicale, sunt inexistente", explică prof. dr Coman Tănăsescu, şeful secţiei de medicină internă de la Spitalul Clinic Colentina.

Cazurile complicate, trimise la Bucureşti

Puţine centre medicale din ţară dispun de resurse necesare diagnosticării unei boli rare. Prin urmare, pentru a fi diagnosticaţi, mulţi pacienţi sunt trimişi la unităţile sanitare din marile centre universitare.

„La spitalul Colentina, în fiecare zi, se internează câte un pacient suspect de o boală rară. De aceea, multe boli considerate rare nu ni se mai par chiar atât de rare", explică prof. dr. Coman Tănăsescu.

Cea mai frecventă boală rară diagnosticată în spitalele bucureştene este sclerodermia sistemică, o afecţiune a ţesutului conjunctiv. Datele statistice arată că această boală are o incidenţă de 17 cazuri la un milion de persoane, boala manifestându-se între vârstele de 30 şi 50 de ani.

O altă boală rară diagnosticată frecvent este sindromul antifosfolipidic, ce reprezintă o tulburare de coagulare a sângelui. În aceeaşi categorie intră şi alte boli de pe lista celor considerate rare: forme de polimiozită metabolică, sindromul Sjogren, sindromul Sweet, vasculitele sistemice, boala Paget, sindromul Reiter şi fibroza pulmonară.

Acces la servicii medicale mai bune

Pe 28 februarie, pentru al treilea an consecutiv, în România este marcată Ziua Internaţională a Bolilor Rare. Cu acest prilej, organizatorii îşi propun să solicite Ministerului Sănătăţii introducerea Planului Naţional de Boli Rare în Strategia Naţională de Sănătate Publică din România.

Acest lucru ar da posibilitatea pacienţilor cu boli rare să fie trataţi la fel ca restul pacienţilor în ceea ce priveşte accesul la un diagnostic rapid, la servicii medicale şi la un tratament eficient.

În prezent, doar o parte dintre bolnavii cu boli rare sunt incluşi în Programul Naţional, lucru ce le permite să aibă acces gratuit la tratament.Însă de acest serviciu ar  putea beneficia şi pacienţii cu boli congenitale cu adevărat rare, al căror număr se ridică la aproximativ 30 în toată ţara.

Mai multe despre aceste afecţiuni

Lista cu bolile rare poate fi accesată pe Internet la adresa www. hon.ch/HONselect/RareDiseases. Pe acest site, se pot obţine informaţii despre profilul fiecărei boli în parte. Cu toate acestea, diagnosticul nu îl poate pune decât medicul.