Bolile rare nu sunt o raritate

Bolile rare nu sunt o raritate

În România, numărul persoanelor care suferă de afecţiuni rare este egal cu cel al bolnavilor de hepatită B, apreciază specialiştii.Un milion de români suferă de boli cu o incidenţă redusă la nivel mondial. Frecvenţa lor ar putea fi mai mare în realitate, arată statisticile europene.

Bolile rare sunt foarte variate, fiind recunoscute la nivel european aproximativ 6.000-8.000 de astfel de afecţiuni. Aşa se explică de ce, în ciuda faptului că sunt puţine persoane care suferă de o anumită boală, numărul total al pacienţilor se ridică
la peste 25 de milioane în Europa şi la peste un milion la noi în ţară.

Majoritatea acestora, adică aproximativ 80 la sută din bolile rare, au un fond genetic. Restul sunt reprezentate de afecţiunile degenerative şi de cele cauzate de unele infecţii (bacteriene şi virale), de anumite alergii sau de factorii de mediu.

Potrivit specialiştilor, mai mult de 75 la sută din bolile rare afectează copiii, iar în 30 la sută din cazuri, aceştia mor înaintea vârstei de cinci ani, fie pentru că nu sunt diagnosticaţi şi trataţi la timp, fie deoarece în momentul de faţă nu există un tratament eficient pentru afecţiunea de care suferă.

Una dintre bolile rare cele mai întâlnite la noi în ţară este fenilcetonuria, caracterizată prin lipsa unei enzime responsabilă cu metabolizarea fenilalaninei, unul dintre cei mai importanţi aminoacizi din structura tuturor proteinelor.

Astfel, fenilalanina se acumulează în exces în sânge şi are un efect deosebit de toxic asupra ţesutului cerebral al micuţilor, ducând la retard mintal.

Nu se fac teste genetice

În România sunt depistaţi anual 20 de copii cu fenilcetonurie, dar numărul lor real nu este cunoscut. Explicaţia o oferă Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România: „testarea genetică specifică pentru această boală se face doar în cazul unei treimi din copiii din ţara noastră.

Deşi costă doar un leu, screeningul pentru fenilcetonurie nu este disponibil decât în două treimi din judeţele din ţară, ceea ce duce la o slabă diagnosticare a bolii“.

Specialiştii spun că, dacă s-ar face testele necesare, iar tratamentul ar începe din primele zile de viaţă ale copilului, boala ar putea fi ţinută în frâu, regimul alimentar special fiind foarte eficient.

Avem puţini specialişti

Alte boli rare care ar putea fi depistate din vreme pentru ţinerea lor sub control sunt: talasemia (defect al sintezei hemoglobinei), hemofilia (lipsa unui factor de coagulare din sânge), sindromul velo-cardio-facial sau malformaţiile cerebrale.

Pe lângă slaba diagnosticare a acestor boli, o altă problemă o reprezintă numărul mic al medicilor specializaţi. Mai exact, la noi în ţară există 12 medici geneticieni, 26 de medici specialişti şi 17 rezidenţi.

Unicate în România

Printre bolile cu adevărat rare de la noi din ţară se numără tirozinemia (o afecţiune gravă a ficatului), de care suferă o fetiţă din Piteşti, şi boala lui Pompe (caracterizată printr-un deficit al unei enzime implicate în metabolismul glicogenului), de care suferă o singură persoană la noi în ţară. Însă aceşti copii, la fel ca şi alţi pacienţi cu boli rare, sunt incluşi în Programul Naţional pentru Boli Rare.