Bolile genetice se depistează în uter

Bolile genetice se depistează în uter

Amniocenteza arată dacă fătul va avea sau nu sindrom Down. Gravidele care au peste 35 de ani, cele care au în familie cazuri de boli genetice şi cele care au copii cu astfel de afecţiuni trebuie să efectueze analize suplimentare.

Unele analize efectuate în timpul sarcinii pot arăta dacă bebeluşul are sau nu anomalii cromozomiale precum sindromul Down. În prima etapă, se poate recurge la efectuarea unor teste care au valoare orientativă.

Astfel, între săptămânile 12 şi 14 de sarcină, se poate efectua bitestul, iar între săptămânile 14 şi 17, triplul test, analize de sânge care, corelate cu ecografii prin care se măsoară osul nazal şi pliul nucal (adâncitura cutanată de la nivelul cefei), scot la iveală dacă există riscul ca fătul să sufere de boli genetice.

Pentru o mai mare precizie, se poate recurge la testul integrat. „În comparaţie cu triplul test, care are o precizie de 70 la sută, testul integrat poate ajunge la o precizie de până la 90 la sută“, afirmă Lorand Savu, director Genetic Lab din Bucureşti.

Amniocenteza, rezultat sigur

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare unele teste speciale, precum amniocenteza sau biopsia placentară (prelevare de ţesut placentar).

Amniocenteza poate indica prezenţa unor anomalii precum sindromul Down, trisomia 13 sau sindromul Patau (boală care dă dizabilităţi fizice şi psihice), trisomia 18 sau sindromul Edwards (manifestată prin retard mental şi de creştere), fibroza chistică (care dă complicaţii ale aparatului digestiv şi respirator), distrofia musculară (boală care dă slăbiciune musculară) şi spina bifida (malformaţie a coloanei vertebrale).

Este nevoiede acordul gravidei

Amniocenteza presupune prelevarea unei mici cantităţi de lichid amniotic (15-20 mililitri), pe baza căruia se realizează cariotipul fătului (harta cromozomială) şi se stabileşte dacă numărul şi aspectul cromozomilor sunt normale.

Testul se efectuează, de regulă, între săptămânile 16 şi 20 de sarcină, fiind nevoie de consimţământul scris al gravidei. Amniocenteza poate fi însoţită de unele riscuri, precum contracţii uterine, sângerări, infecţii sau chiar pierderea sarcinii. Atunci când amniocenteza evidenţiază prezenţa unei boli genetice la făt, gravida poate recurge la avort terapeutic.

Diagnostic mai rapid la fertilizarea in vitro

Cuplurile din România care apelează la tehnicile de fertilizare in vitro pot afla dinainte dacă fătul va avea sau nu boli genetice precum sindromul Down sau sindromul Edwards. Astfel, se poate recurge la efectuarea diagnosticului preimplantaţional.

„Această metodă presupune analizarea embrionilor pentru a se vedea dacă sunt normali din punct de vedere genetic, fiind indicată mai ales femeilor cu vârsta de peste 38 de ani“, afirmă Silviu Predoi, medic primar obstetrică-ginecologie, specialist în medicină materno-fetală şi fertilizare in vitro şi coordonator al Centrului de Medicină Materno-Fetală MedLife.

Rezultate în maximum două zile

În general, rezultatele amniocentezei pot fi cunoscute în cel mult două săptămâni. Există însă şi posibilitatea ca rezultatul acestei analize să fie aflat şi în maximum două zile, la fel ca şi în cazul testului integrat. Preţul amniocentezei este de aproximativ 600 de lei, iar testul integrat costă 240 de lei.