Consilierul care-ţi „prezice” sănătatea după gene

Clujeanca Ramona Moldovan e singurul consilier genetic din ţară, la care oamenii merg să afle ce boli pot avea în funcţie moştenirea genetică. Consilierul genetic, o îmbinare între psiholog şi genetician, este o profesie de tradiţie în ţări ca Marea Britanie, Franţa, Olanda şi SUA, în timp ce în România încă nu apare în Nomenclatorul meseriilor.

La Cluj-Napoca există singurul centru din ţară care oferă servicii de consiliere genetică: Clinica Universitară PsyTech din cadrul Universităţii Babeş-Bolyai. Acolo lucrează Ramona Moldovan, o tânără de 29 de ani, care se întâlneşte cu oamenii şi îi ajută să afle care e probabilitatea să dezvolte pe viitor anumite boli pe care le-au avut persoane din familie şi ce pot să facă pentru a le preveni, pentru a le trata sau pentru a le face faţă. În colaborare cu mai mulţi specialişti, îi trimite să facă teste genetice şi, în funcţie de rezultate, vorbeşte cu pacienţii, le recomandă diverse schimbări în stilul de viaţă şi îi trimite la medic pentru a li se prescrie tratamentul corespunzător.

Tânăra este asistent universitar la Departamentul de Psihologie Clinică şi Psihoterapie -specializare în care şi-a făcut masteratul şi doctoratul - în cadrul UBB Cluj-Napoca. Totodată, din această vară, oferă consiliere genetică în cadrul Clinicii Universitare PsyTech. Ea are formare în consiliere genetică obţinută în urma unui program parcurs timp de doi ani la Universitatea din Manchester, Marea Britanie, care este cel mai prestigios masterat în consiliere genetică din Europa.

A făcut stagii de perfecţionare la spitalele universitare din Manchester, Oxford şi Londra.  „Pentru noi, consilierul genetic este ceva nou. În ţări ca SUA, Marea Britanie, Franţa şi Olanda este o specializare comună. Oamenii merg în mod curent la consilierul genetic. În Anglia există câteva sute de consilieri genetici", explică Ramona Moldovan.

Ea spune că este important ca oamenii să ştie că există un serviciu de consiliere genetică în ţară, să ştie că îi poate ajuta depistând anumite boli, respectiv riscul de a le moşteni, de a le dezvolta sau transmite, şi că unele pot fi tratate.

Ce face un consilier genetic?

Consilierul genetic este o specializare nouă şi este o îmbinare între consilierul psihologic şi genetician. „Un consilier genetic este interfaţa dintre genetică şi psihologie. Consilierul genetic face un arbore genealogic al bolilor pornind de la istoricul medical al familiei pacientului şi de la istoricul personal al pacientului. Apoi stabileşte care e probabilitatea ca pacientul să dezvolte  sau să  transmită anumite boli şi face diverse recomandări", explică Ramona Moldovan.

Aceasta discută cu pacientul despre boala care îl îngrijorează şi modul în care ea se transmite. Tânăra spune că este foarte important ca oamenii să ştie care este cauza bolii şi să nu se învinovăţească. "Sunt multe femei ce au copii cu sindromul Down. Unele dintre ele cred că e vina lor pentru ceva ce au făcut în timpul sarcinii, dar nu e aşa. Acest sindrom apare la concepţie. Nu e vina nimănui", adaugă Ramona Moldovan.

Consilierul mai spune că, odată ce se cunosc rezultatele testelor genetice, se pot face diverse lucruri: se poate modifica stilul de viaţă, se pot lua medicamente, se pot face operaţii. Testele genetice costă de la câţiva zeci de lei la câteva sute de lei. Unele dintre aceste teste se pot face la un laborator al Universităţii de Medicină şi Farmacie din Cluj-Napoca.

O consultaţie la consilierul genetic se face prin programare la Clinica Psytech, durează o oră şi costă între 60 şi 90 de lei. Pacientul nu trebuie de regulă să aibă documente medicale asupra sa. După ce a făcut testele genetice, dacă acest lucru este necesar, el revine la consilierul genetic care i le interpretează gratuit şi îi face diverse recomandări.  

Top 3 afecţiuni tratate de consilierul genetic

Dacă în spitalele universitare din Manchester, Oxford şi Londra a lucrat cu sute de pacienţi, la Cluj-Napoca persoanele care vin la consiliere genetică sunt, deocamdată, mai puţine. Una dintre acestea este o doamnă de 37 de ani diagnosticată cu boala Huntington; doamna vroia să ştie ce este, cum se transmite această afecţiune şi dacă poate avea copii. „Această boală afectează mobilitatea, gândirea, memoria, planificarea, comportamentul, emoţiile şi multe alte aspecte . Dintr-un om perfect sănătos te transformă într-unul care este foarte sever afectat, cu o speranţă scăzută de viaţă. Această boală nu se poate vindeca", explică Ramona Moldovan.

Mai întâi, doamna a fost trimisă să facă un test genetic pentru a se confirma diagnosticul deoarece unele simptome ale bolii Huntington pot să semene cu alte afecţiuni. „După ce am primit confirmarea, am vorbit cu doamna despre felul în care se transmite boala, ceea ce ea nu ştia. A întrebat în ce măsură, dacă ar face un copil, acesta ar moşteni boala. I-am răspuns că ar putea dezvolta boala într-un procent de 50%", povesteşte consilierul genetic.

Într-un top 3 al celor mai frecvente afecţiuni sunt: fibroza chistică, hemocromatoza şi sindromul Down. Abia apoi se află persoanele care au un istoric de cancer în familie (mamar, de prostată, de colon).

Master pentru alţi consilieri genetici

Universitarul clujean Daniel David a adus, în 2003, primul curs de consiliere genetică în ţară, după modele internaţionale. "Consilierul genetic e un psiholog sau un medic care a dobândit, prin programe universitare de specialitate, competenţă în consiliere genetică. Aceasta este una de sorginte psihologică întrucât se ocupă cu riscuri comportamentale, cu stilul de viaţă şi deciziile care trebuie luate" spune Daniel David, care i-a fost profesor Ramonei Moldovan.

Acesta vede consilierul genetic ca pe o competenţă ce o dobândesc specialiştii în psihologie sau medicină, nu ca o profesie separată. "Ramona Moldovan este primul consilier genetic din ţară care a dobândit această specialitate în străinătate", adaugă universitarul.

Departamentul de Psihologie Clinică și Psihoterapie (UBB) și Departamentul de Genetică Medicală (UMF) organizează singurul masterat de Consiliere Genetică din România şi unul din puţinele din Europa.

De azi, până pe 3 septembrie, se fac înscrieri la masteratul în consiliere genetică la Facultatea de Psihologie şi Ştiinţe ale Educaţiei din cadrul UBB.