Ziua Internaţională a bolilor rare - un milion de români suferă de maladii greu de diagnosticat

Asistentele medicale de la Spitalul "Ion Cantacuzino" sunt obligate să restituie sporul salarial de sală de operaţii, acordat legal

În România există aproximativ 1 milion de români cu boli rare, iar 9 din 10 pacienţi nu beneficiază de tratament adecvat, din cauza lipsei diagnosticului sau a diagnosticării întârziate, potrivit Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România.

Din aceşti bolnavi, 75% sunt copii.

Datele sunt extrase din statistica europeană, care spune că procentul acestor bolnavi se situează între 6 şi 9% din populaţie în statele de pe continent.

Sunt considerate boli rare cele care au o incidenţă de cel mult 1 la 2.000 de persoane şi, pentru că sunt atât de rare, ele sunt mai greu de diagnosticat.

În România, punerea unui diagnostic este cu atât mai dificilă cu cât pentru asta este nevoie de aparatură complexă şi de specialişti care nu prea există în ţara noastră, geneticieni, de exemplu.

Statisticile medicale arată că unul din patru pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect. 

În România există doar 75 de specialişti în domeniul geneticii, iar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul.

Probleme sunt şi cu tratamentele, în toată lumea, tocmai pentru că este vorba de boli rare şi, prin urmare, investiţiile în cercetarea acestor boli rare sunt extrem de reduse.

“Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, spune psihologul Dorica Dan, preşedinte al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România şi vicepreşedinte al Alianţei Europene pentru Boli Rare.

Bolile rare au devenit o prioritate în strategiile de sănătate publică europeană abia în urmă cu câţiva ani, când au fost inventariate cazurile şi s-a constatat că există între 6.000 şi 8.000 de astfel de boli cu incidenţă foarte redusă.

Unele dintre ele au o incidenţă de doar 1 la 100.000.

Aşa a apărut în 2008 o directivă europeană care le impune tuturor statelor membre UE să elaboreze până la sfârşitul anului 2013 o strategie în acest domeniu.

75% din aceste boli sunt fără tratament, spune Dorina Dan.

În acest an, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România derulează campania “Rari, dar solidari”, susţinută de GlaxoSmithKline (GSK) România, pentru informarea cu privire la impactul afecţiunilor rare asupra vieţii pacienţilor.

Campania a fost demarată la începutul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă Împotriva Cancerului, pentru că o parte din cancere sunt afecţiuni cu incidenţă redusă.