Centru pentru tratarea bolilor rare la Zalău

Copii care au sindromul Prader Willi nu se satură niciodată

Sindromul Prader Willi, piticismul sau fracturile spontane, sunt câteva dintre afecţiunile care vor putea fi tratate de azi în Sălaj. 6.500 de pacienţi suferă de boli rare, aproape necunoscute pentru români. Pentru cei mai mulţi dintre ei, tratamentul este greu de urmat din lipsa terapeuţilor specializaţi.

Centrul NoRo, care se deschide azi la Zalău, judeţul Sălaj, este prima unitate din România şi chiar din estul Europei unde se vor putea trata bolile rare. „Oficial avem înregistraţi numai 6.500 de pacienţi cu boli rare, dintre care 81 sunt în Sălaj, dar numărul lor este cu mult mai mare. Statisticile şi studiile internaţionale arată că ar fi peste un milion de persoane care suferă de boli rare. Potrivit analizelor, acestea au o incidenţă medie de un caz la 2.000 de persoane.

Din păcate, în cele mai multe cazuri vorbim de ignoranţă sau de posibilităţi financiare reduse care nu permit diagnosticarea corectă a bolii. Pe de altă parte, în momentul de faţă, la nivel naţional, nu există un plan de luptă împotriva bolilor rare adoptat de Guvern", a declarat Dorica Dan, membră în conducerea Organizaţiei Europene pentru Boli Rare EURORDIS. Dorica Dan este de altfel iniţiatoarea proiectului în valoare de două milioane de euro. Ea a început demersul pentru a deschide acest centru după ce a descoperit că fiica ei, în vârstă de opt ani în 1993, suferă de sindromul Prader-Willi.

Cei afectaţi de această boală nu au senzaţia de saţietate şi din această cauză ajung să mănânce foarte mult. Dacă afecţiunea nu este tratată corespunzător, pacienţii pot deveni obezi sau, în formele mai grave, pot muri. Boala e incurabilă, dar pacienţii şi familiile lor vor putea beneficia la centrul din Zalău de consultanţă şi terapie pentru limitarea efectelor. Specialiştii fac analize, stabilesc istoricul medical al pacientului, întocmesc un set de măsuri pentru o alimentaţie ponderată şi aplică terapii prin care atenţia bolnavilor, concentrată pe nevoia de a mânca, e comutată spre activităţi educative şi recreative.

Centru de zi pentru copii

Aceasta este însă numai una dintre bolile care vor putea fi tratate la cenrtrul din Zalău. „Vom încerca să-i ajutăm pe toţi suferinzii de boli rare, indiferent de sindrom. Eu vor putea să se întâlnească cu oameni care au aceleaşi probleme, vor fi consultaţi online, prin sistem de teleconferinţă, de specialişti din mai multe centre universitare şi vor beneficia de terapiile noastre - kineto şi hidroterapie, logopedie, iar familiile vor învăţa de la specialişti cum trebuie să gestioneze fiecare boală", mai Dorica Dan. De pildă, la centrul din Zalău se vor putea trata şi bolnavii de hemofilie, o boală cu o incidenţă de 13 la 100.000 de persoane, şi care se manifestă prin sângerări puternice şi de lungă durată, chiar şi în cazul unor tăieturi banale. În Sălaj sunt cunoscute, în momentul de faţă, nouă astfel de cazuri.

Aici vor putea fi găzduiţi câte 12 pacienţi, dar alţi 35 de copii vor putea fi trataţi în centrul de zi. Centrul din Zalău reprezintă o premieră în lumea medicală românească. De altfel, la nivel european mai există doar alte două centre atât de bine dotate - la Franbu, Norvegia, şi în oraşul suedez Agrenska. Inaugurarea va avea loc azi, în prezenţa ministrului Sănătăţii Cseke Attila şi a omologului său din Norvegia. De altfel 90% din finanţare a fost asigurată printr-un grant al Programului Norvegian de Cooperare cu România

Boli rare, majoritatea incurabile

Acondroplazia - apare o dată la 15.000 de nou născuţi de ambele sexe. Boala, de fapt, o formă de nanism (piticism), afectează, încă din fază intrauterină oasele lungi ale scheletului, motiv pentru care mai este numită şi nanism dispoporţionat. În acest moment nu există niciun tratament medicamentos care să rezolve deficitul de creştere la copiii acondroplazici.

Osteogeneza imperfectă - i se mai spune şi „boala oaselor de sticlă" şi apare o dată la 10.000 de naşteri. Pacienţii au oasele extrem de fragile, putând avea sute de fracturi de-a lungul vieţii. Tratamentul presupune o echipă multidisiplinară (ortoped, fizioterapeut, pediatru, orl-ist, neurolog, stomatolog, genetician, psiholog). 

Cri du chat - o boală cu o incidenţă de 1 la 20.000 de nou născuţi. I se spune aşa deoarece bolnavii scot sunete semănătoare cu sunetele pe care le scoate o pisică. Este mai frecventă la persoanele de sex feminin. Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia. Pacienţii trebuie să fie permanent supravegheaţi de părinţi şi medici.

Distrofia musculară Duchenne - o boală care afectează ţesuturile musculare şi apare o dată la 3500 de naşteri. Boala este specifică băieţilor. Din cauza atrofierii muşchilor pot apărea diferite forme de handicap locomotor. Tratamentul este în special paleativ - prevenirea retracţiilor musculare, ajutor tehnic, urmărire cardiacă, ortopedică.