Măsuri salvatoare în talasemie

Afecţiune ereditară, talasemia este o formă de anemie severă, cu o arie de răspândire tot mai largă. Persoanele cu această boală au nevoie de îngrijire medicală permanentă.

Talasemia, cunoscută şi sub denumirea de „anemie mediteraneană”, din cauza incidenţei crescute în regiunea bazinului mediteranean, este o afecţiune ereditară cauzată de un defect al uneia sau mai multor gene.

Organismul persoanelor cu talasemie nu are capacitatea de a produce suficientă hemoglobină, complexul ce ajută globulele roşii ale sângelui să transporte oxigenul în celule.

Oboseala, caracteristică bolii

Cele mai frecvente forme ale afecţiunii sunt talasemia majoră şi talasemia minoră. Cea din urmă se manifestă ca o anemie uşoară, cu slăbiciune şi cu oboseală, în unele cazuri nefiind necesar un tratament.

Pe de altă parte, talasemia majoră este forma severă a bolii, ale cărei simptome apar în primii doi ani de viaţă şi care, neţinută sub control, duce la complicaţii ce pot fi fatale. Tratamentul se face întreaga viaţă şi se stabileşte în funcţie de tipul şi de severitatea afecţiunii.

Transfuziile de sânge se fac periodic

Încă de la diagnosticarea afecţiunii, persoanele cu talasemie moderată sau severă trebuie să facă periodic transfuzii de sânge. Acestea se fac la un interval de două-patru săptămâni, fiecare intervenţie având o durată de aproximativ şase ore.

Terapia transfuzională ajută la normalizarea nivelului de hemoglobină şi numărului de globule roşii din sânge. De asemenea, previne multe dintre complicaţiile talasemiei, precum deformările osoase, ajutând pacienţii se ducă o viaţă cât mai normală.

Terapia care previne complicaţiile

Transfuziile regulate de sânge duc la un exces de fier în organism. De aceea, persoanele cu talasemie trebuie să urmeze terapia chelatoare de fier. Aceasta presupune administrarea  subcutanată a unui medicament numit Desferoxamină (DFO).

Pentru că terapia se face pe perioade lungi de timp, este percepută, mai ales de pacienţii copii, ca fiind cea mai neplăcută parte a tratamentului. Pentru a elimina acest inconvenient, a apărut un nou medicament, sub formă de pilule. Acesta însă nu este eficient în toate cazurile de talasemie.

Bine de ştiut

Suplimentele cu acid folic ajută la producerea globulelor roşii, acestea fiind incluse în tratamentul talasemiei.
Cercetătorii studiază noi tratamente pentru talasemie, inclusiv terapia cu celule stem sau metode prin care organismul unei persoane să poată produce hemoglobină fetală sănătoasă.

Un aspect important în controlul talasemiei este tratarea complicaţiilor. Cele mai frecvente probleme sunt bolile de inimă sau de ficat, infecţiile şi osteoporoza.

Există o speranţă de vindecare

Transplantul de măduvă osoasă este singura metodă prin care talasemia ar putea fi vindecată. Procedura implică înlocuirea măduvei osoase afectate cu măduvă donată de la o persoană compatibilă. În acest fel, organismul începe să producă celule sanguine sănătoase.

Există însă riscul unor efecte adverse majore, cel mai frecvent apărând probleme la nivelul ochilor, pielii, stomacului şi intestinelor. De asemenea, poate interveni şi o creştere a riscului de infarct sau de cancer. Cele mai mari şanse de reuşită a transplantului există atunci când este făcut la copiii cu vârstă mai mică de 16 ani şi când donatorul este o rudă de gradul întâi.

Specialistul nostru
Dr. Radu Leon George 

medic de familie

În talasemia majoră, pe lângă tratamentul clasic ce include terapia cu Desferoxamină, transfuziile repetate şi transplantul de măduvă osoasă, se mai pot avea în vedere câteva aspecte. Este indicat ca pacienţii să evite suplimentele nutritive care conţin fier, sulfonamide şi vitamina C, deoarece cresc absorbţia fierului în organism.

De asemenea, este indicat ca aceştia să facă anual vaccinul antigripal şi cel antipneumococic, deoarece o infecţie ar putea mări gradul de anemie. La recomandarea medicului curant se poate administra şi acid folic. Sunt de ajutor şi grupurile de suport şi psihoterapia.