Jumătate din anomaliile genetice rămân nedepistate

Testele genetice nu depistează sută la sută malformaţiile genetice ale fătului. În plus, ele pot duce la pierderea sarcinii. O femeie dintr-o sută pierde sarcina în urma amniocentezei.

Testele genetice nu depistează sută la sută malformaţiile genetice ale fătului. În plus, ele pot duce la pierderea sarcinii.

O femeie dintr-o sută pierde sarcina în urma amniocentezei. Investigaţia este invazivă şi constă în analiza unei cantităţi din lichidul amniotioc.

Viitoarele mămici au nevoie de mai multe informaţii în legătură cu riscurile asociate testelor genetice, susţin cercetătorii italieni citaţi de BBC News.

Amniocenteza de exemplu este o investigaţie medicală invazivă care presupune analizarea lichidului în care se dezvoltă fătul în timpul sarcinii. Lichidul se extrage cu un ac extrem de fin care străbate peretele abdomnial şi uterul. Puncţia durează câteva minute şi se face în urma unei scanări ecografice a uterului, placentei şi a fetusului.

Sindromul Down, cel mai cunoscut

Celulele extrase din lichidul amniotic sunt ulterior testate pentru prezenţa anomaliilor cromozomiale. Testul amniocentezei poate depista Sindromul Down, dar şi sindromul Edward (greutate mică la naştere, malformaţii cardiace şi retard mintal grav) sau sindromul Patau (malformaţii renale). Statisticile arată că o femeie dintr-o sută pierde sarcina în urma unei amniocenteze.

Riscul de a avea un bebeluş care să sufere de sindromul Down, cel mai cunoscut exemplu de anomalie cromozomială, este mai mare la femeile trecute de 35 de ani (un caz la 350 de naşteri). Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente în fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Aceştia conţin toate caracteristicile moştenite de la părinţi. Există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total.

Sindromul Down este cauzat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi. Un copil cu sindrom Down prezintă un risc crescut de malformaţii cardiace, dar şi de retard mintal.

Femeile, mai bine informate

Dr. Francesa Grati, de la TOMA Laboratory din Busto Arsizio, Italia, a analizat peste 100.000 de diagnostice prenatale puse pe baza amniocentezei.

Rezultatele cercetărilor au fost date publicităţii în cadrul conferinţei Societăţii Europene de Genetică Umană, desfăşurată recent la Barcelona. Potrivit dr. Grati, testele genetice efectuate în timpul sarcinii descoperă numai jumătate din anomaliile genetice.

Din acest motiv, a precizat medicul, femeile ar trebui să primească mai multe informaţii cu privire la avantajele, dar şi riscurile asociate acestor teste genetice, astfel încât ele să aleagă în cunoştinţă de cauză.

1.500 de lei

- este costul unui test genetic care depistează anomaliile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii